デスモイド腫瘍と家族性大腸腺腫症（FAP）の関係を教えてください。
デスモイド腫瘍の約5〜10%は、FAPという遺伝的に大腸ポリープができやすい病気に関連して発症します。
デスモイド腫瘍の大部分（約90%）は、特定の原因がなく突発的に発生します。しかし、この病気の全体の5〜10%の患者さんは、「家族性大腸腺腫症（FAP）」という病気に関連して発症します。
FAPは「APC遺伝子」の変異が原因で、大腸に無数のポリープができる遺伝性の病気です。FAPの患者さんがデスモイド腫瘍を発症する割合はもっと高く、10～20％と考えられています。また、FAPの患者さんは、手術の傷跡などをきっかけに、お腹の中（腹腔内）やお腹の壁（腹壁）にデスモイド腫瘍ができやすいという特徴があります。
FAPに関連するデスモイド腫瘍は、突発性のものに比べて多発的に発生しやすく、また、比較的若い年齢で発症する傾向があるとされます。
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(参考文献)
Dorian Yarih Garcia-Ortega et al. Desmoid-type fibromatosis. cancers. 2020, 12, 1851.
Richard F Riedel et al. Evolving strategies for management of desmoid tumor. cancer. 2022, 128, 3027-3040.
日本整形外科学会/骨軟部腫瘍委員会.“腹腔外発生デスモイド型線維腫症 診療ガイドライン 2019 年版”.日本整形外科学会.https://www.joa.or.jp/public/pdf/desmoid.pdf,(参照 2026-04-27).
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山田記念病院 整形外科 整形外科部長
濱畑 智弘 監修
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