ニーマン・ピック病の原因は何がありますか？
ニーマン・ピック病は先天性代謝異常症のひとつで、遺伝子異常が原因です。
ニーマン・ピック病の原因は、遺伝子の異常です。
ニーマン・ピック病は先天性代謝異常症のひとつで、A型、B型、C型に分かれます。
A型・B型の原因
A型とB型はSPD1遺伝子の異常が原因で、酸性スフィンゴミエリナーゼの欠損が起こり、さまざまな症状をきたします。
C型の原因
C型はNPC1または2遺伝子の異常が原因で、NPC1または2タンパクの異常が起こり、さまざまな症状をきたします。
いずれも、常染色体劣性遺伝と呼ばれる遺伝形式で、両親から受け継いだ遺伝子が共に異常遺伝子であった場合にのみ発症します。
新百合ヶ丘総合病院 脳神経内科
武井 悠香子 監修
(参考文献)
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