公開日：

最終更新日：

にーまんぴっくびょう

ニーマン・ピック病

「ニーマン・ピック病」は先天性代謝異常症の1つで、A型、B型、C型の3つのタイプに分類されています。C型は細胞内のタンパク質の異常により発症し、指定難病のひとつとされています。タイプによって発症時期や症状が異なります。年齢により、小児科もしくは脳神経内科を受診しましょう。

新百合ヶ丘総合病院 脳神経内科

武井 悠香子 監修

おすすめのQ&A

もっと見る
質問者のイラスト
60代・男性

全身に赤い発疹とかゆみと水ぶくれ。耳の中から汁が出ています、受診すべきですか？

1ヶ月前から皮膚が赤くなり、悪化しています。赤みは盛り上がり、全身に広がり、かゆみや水ぶくれもあります。特に耳の回りが赤く、耳の中から汁が出ています。初めての症状で、3週間以上続いています。受診すべきか教えてください。

続きを見る
質問者のイラスト
50代・女性

右下腹部の痛みと不正出血が続いています、何科を受診すべきでしょうか？

右下腹部の痛みが1週間続いています。痛みは徐々に現れ、改善も悪化もしていません。また、生理ではないのに腟から出血したり茶色のおりものがほぼ毎日あります。精神的なストレスや肉体的な疲労も感じています。尿道のかゆみや不快感も年に数回あります。どの科を受診すべきか教えてください。

続きを見る
質問者のイラスト
50代・男性

膝の裏が痛くて曲げられないです、何科を受診すべきでしょうか？

3日前から右膝裏の外側に痛みがあり、痛くて120°まで曲げられません。痛みの程度は強いときに10分の8ほどです。普段は立ち仕事と歩き回る仕事をしています。尿酸が高いと医師に言われたことがあります。足の指や裏、関節に痛みや赤み、腫れはありません。安静時は痛みませんが、立ち上がる、歩く、階段を上ると痛みます。何科を受診すべきか教えてください。

続きを見る
質問者のイラスト
30代・男性

3日間続くひどい咳と発熱があります、何科を受診すべきでしょうか？

3日前から咳がひどく、夜も眠れません。体温は37.5℃以上で、のどと胸の痛み、血が混ざったたんも出ます。のどの痛みは4日前からで、黄色や緑色のたんが出始めて4日経過しています。精神的なストレスも感じており、何科を受診すべきか教えてください。かかりつけの病院がなく、相談しやすいところを探しています。よろしくお願いします。

続きを見る
質問者のイラスト
40代・男性

右足のつけ根が10日間痛い、何科を受診すべきでしょうか？

10日前から右足のつけ根あたりのお腹の痛みがあり、30分以上続くことが多いです。悪化しています。安静にしていると楽になりますが、立ち上がる、歩く、階段をのぼるなどすると痛みが出ます。筋肉痛ではないように思います。精神的・肉体的なストレスも感じていません。初めての症状で、何科を受診すべきか教えてください。早く良くなりたいです。

続きを見る

病気について

「ニーマン・ピック病」とはどのような病気ですか？

先天性代謝異常症のひとつで、発達、体の動きや内臓の異常などさまざまな症状が現れます。

ニーマン・ピック病の原因は何がありますか？

ニーマン・ピック病は先天性代謝異常症のひとつで、遺伝子異常が原因です。

ニーマン・ピック病C型とは何ですか？

C型は、NPC1または2タンパクの異常が原因です。発症年齢はさまざまで、発症時期により症状も異なってきます。

症状について

ニーマン・ピック病ではどのような症状がありますか？

内臓の症状と、神経症状があります。

ニーマン・ピック病には初期症状はありますか？

肝臓や脾臓が腫れるといった肝脾腫が先行することが多いです。

ニーマン・ピック病のセルフチェックはできますか？

解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

治療について

ニーマン・ピック病の場合、主にどのような治療をしますか？

根治治療（病気を完全に治す治療）はまだ確立されておらず、現在開発中です。

ニーマン・ピック病の場合、日常生活で気を付けることはありますか？

新生児から発症があるため、哺乳障害や運動発達遅滞などを注意してみていきましょう。

受診について

ニーマン・ピック病が疑われる場合、何科を受診したらよいですか？

年齢により、小児科もしくは脳神経内科を受診しましょう。

薬について

ニーマン・ピック病は主にどのような薬で治療しますか？副作用はありますか？

B型への酵素補充療法が開発中で、C型の神経症状にある程度効果の期待できる薬があります。

ニーマン・ピック病で薬が効かない場合、どうしたらよいですか？

そもそも根治療法はまだありません。なお、C型の場合は指定難病の制度も利用し、対症療法を行なっていきましょう。

関連する病気と症状
呂律が回らない腹痛下痢

(参考文献)

水野 美邦. 神経内科ハンドブック　第5版. 医学書院. 2016日本先天代謝異常学会.ニーマン・ピック（Niemann-Pick）病 概要.小児慢性特定疾病情報センター,https://www.shouman.jp/disease/details/08_06_089/（参照 2024-04-30）ニーマンピック病 C 型（NPC）診療ガイドライン作成委員会.“ニーマンピック病C型（NPC）診療ガイドライン2021”.日本先天代謝異常学会.https://jsimd.net/pdf/guideline/23_jsimd-Guideline_draft.pdf,(参照 2024-04-30).ヤンセンファーマ.“ブレーザベスカプセル100mg”.医薬品医療機器情報提供ホームページ.https://www.info.pmda.go.jp/go/pack/3999030M1021_2_02/,(参照 2024-04-30).

この記事をシェアする

治療が必要な患者様へのお願い

ニーマン・ピック病

の方は説明を必ずお読みください

こちらのQRコードを

スマーフォンのカメラで読み取ってください

疾患について分かりやすくまとまっています
1

QRコードを読み取るだけ 非接触で安心

2

一問一答なので 読むのが簡単

3

どんな治療をするべきか 納得して取り組める

初めての方へ

ユビー病気のQ&Aとは？

現役の医師が、患者さんの気になることや治療方法について解説しています。ご自身だけでは対処することがむずかしい具体的な対応方法や知識などを知ることができます。

病気・症状から探す医師・医療機関の方はコチラ
無料で症状を調べる
症状を調べる

症状検索エンジン「ユビー」

体調に不安がある、医療機関への受診を考えている方向けに、20〜30問程度の質問に答えることで、あなたに関連性のある病名や、適切な受診先を無料で調べられます。

さっそく調べる
医療機関を探す
医療機関を探す

お近くの病院をお探しの方へ

「受診科が分からない」「どの医療機関に行ったらいいか分からない」といった悩みは、ユビーの病院検索が便利です。近所の病院も探せるので、ぜひご利用ください。

病院を探す
治療法を調べる
治療法を調べる

治療案内ユビー

自身の治療情報を登録することで、治療の選択肢や使っている薬についてなど、あなたの参考になりそうな治療情報を調べられる機能です。

さっそく調べる
ネットで医師相談
ネットで医師相談

ユビーかんたん医師相談

病院にすぐに行くべきかなど悩んだタイミングですぐに相談。つらくて病院に行けないとき、時間がないとき、夜間や休日などに、いつでも医師に相談できます。

詳しくはこちら

サービスの目的と位置付け

ユビー病気のQ&Aは、情報提供を目的としたサービスのため、医師・医療従事者等による情報提供は診療行為ではありません。
診療を必要とする場合は、医師・医療機関にご相談ください。
当サービスは、信頼性および正確な情報発信に努めますが、内容を完全に保証するものではありません。
情報に誤りがある場合は、こちらからご連絡をお願いいたします。