ニーマン・ピック病

先天性代謝異常症のひとつで、発達、体の動きや内臓の異常などさまざまな症状が現れます。

ニーマン・ピック病は先天性代謝異常症のひとつで、遺伝子異常が原因です。

C型は、NPC1または2タンパクの異常が原因です。発症年齢はさまざまで、発症時期により症状も異なってきます。

内臓の症状と、神経症状があります。

肝臓や脾臓が腫れるといった肝脾腫が先行することが多いです。

解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

根治治療（病気を完全に治す治療）はまだ確立されておらず、現在開発中です。

新生児から発症があるため、哺乳障害や運動発達遅滞などを注意してみていきましょう。

年齢により、小児科もしくは脳神経内科を受診しましょう。

B型への酵素補充療法が開発中で、C型の神経症状にある程度効果の期待できる薬があります。

そもそも根治療法はまだありません。なお、C型の場合は指定難病の制度も利用し、対症療法を行なっていきましょう。