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「ニーマン・ピック病」とはどのような病気ですか？
新百合ヶ丘総合病院 脳神経内科
武井 悠香子 監修
先天性代謝異常症のひとつで、発達、体の動きや内臓の異常などさまざまな症状が現れます。
ニーマン・ピック病とは先天性代謝異常症のひとつで、
- 精神発達遅滞
- 痙攣
- 進行性の手足の麻痺
- 動かしにくさ（失調）
- 目が上下に動きにくい
などの症状が出ます。
A型、B型、C型に分かれ、A型とB型は酸性スフィンゴミエリナーゼの欠損が原因で、C型はNPC1または2タンパクの異常が原因です。
A型は乳児発症の重症全身型、B型は若年発症の肝臓や脾臓が腫れるといった内蔵型で神経症状は伴いません。C型は発症年齢はさまざまです。
診断は、骨髄の細胞をとってくる骨髄穿刺により行います。
治療については、現時点（2024年4月）ではまだ根治療法（病気を完全に治す治療）は確立されていません。ただし、B型への酵素補充療法が開発中で、C型の神経症状にある程度効果の期待できる薬があります。
(参考文献)
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