ニーマン・ピック病C型とは何ですか?

C型は、NPC1または2タンパクの異常が原因です。発症年齢はさまざまで、発症時期により症状も異なってきます。

解説

ニーマン・ピック病C型は、特定のタンパクの遺伝的な異常によって引き起こされる希少な遺伝性の病気で、指定難病とされています。
ニーマン・ピック病C型はNPC1または2タンパクの異常が原因で発症します。
発症年齢はさまざまで、発症時期により症状も異なります。

新生児の時期に発症する場合

新生児の時期に発症する場合は、胎児水腫、胎児腹水で発症する場合もあり、予後不良の場合が多いです。
肝臓や脾臓が腫れてしまう肝脾腫、肺症状などの症状は認めないこともありますが、神経症状より早めに現れることが多いとされます。
神経症状では、

  • 精神発達遅滞
  • 痙攣
  • 進行性の手足の麻痺
  • 動かしにくさ(失調)
  • 呂律が回らない(構音障害)
  • 飲み込みにくい(嚥下障害)
  • 目が上下に動きにくい
  • 笑うと力が抜けてしまう(カタプレキシー)

などの症状が現れます。

成人となってから発症する場合

成人となってから発症する場合は、精神症状も多くみられます。若年で発症するほど、神経症状の進行が早いと言われます。
根治治療は確立されていませんが、神経症状にある程度効果の期待できるミグルスタット(ブレーザベスⓇカプセル)というお薬が承認されています。
また、新しい薬として、シクロデキストリンの髄腔内投与(腰椎に注射して髄腔内へお薬を投与すること)が神経症状に効果があるのではないかと研究中で、遺伝子治療も研究されています。

公開日

最終更新日

新百合ヶ丘総合病院 脳神経内科

武井 悠香子 監修

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関連するQ&A

「ニーマン・ピック病」とはどのような病気ですか?

先天性代謝異常症のひとつで、発達、体の動きや内臓の異常などさまざまな症状が現れます。

ニーマン・ピック病の原因は何がありますか?

ニーマン・ピック病は先天性代謝異常症のひとつで、遺伝子異常が原因です。

ニーマン・ピック病ではどのような症状がありますか?

内臓の症状と、神経症状があります。

ニーマン・ピック病には初期症状はありますか?

肝臓や脾臓が腫れるといった肝脾腫が先行することが多いです。

ニーマン・ピック病の場合、主にどのような治療をしますか?

根治治療(病気を完全に治す治療)はまだ確立されておらず、現在開発中です。

ニーマン・ピック病が疑われる場合、何科を受診したらよいですか?

年齢により、小児科もしくは脳神経内科を受診しましょう。

ニーマン・ピック病のセルフチェックはできますか?

解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

ニーマン・ピック病は主にどのような薬で治療しますか?副作用はありますか?

B型への酵素補充療法が開発中で、C型の神経症状にある程度効果の期待できる薬があります。

ニーマン・ピック病で薬が効かない場合、どうしたらよいですか?

そもそも根治療法はまだありません。なお、C型の場合は指定難病の制度も利用し、対症療法を行なっていきましょう。

ニーマン・ピック病の場合、日常生活で気を付けることはありますか?

新生児から発症があるため、哺乳障害や運動発達遅滞などを注意してみていきましょう。

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