ニーマン・ピック病が疑われる場合、何科を受診したらよいですか？
年齢により、小児科もしくは脳神経内科を受診しましょう。
A・B型は、発症時期から小児科受診となるでしょう。C型では成人期に発症する場合もありますので、その場合は脳神経内科を受診しましょう。
それぞれ、以下のような症状が見られたら受診してください。
ニーマン・ピック病が疑われる主な症状
A型
乳児期早期から肝脾腫が著明であり、
- 力が入らずぐにゃぐにゃな状態（筋緊張低下）
- ミルクがうまく飲めない（哺乳障害）
- 嘔吐
などが現れます。
B型
A型よりも症状は軽く小児期以降に発症し、肝脾腫が初発症状であることも多いです。
C型
発症年齢は新生児期の死亡から成人期に発症する患者さんまでと幅広く、症状も多様です。
- 肝脾腫
- 肺症状
などの内臓の症状が、神経症状より早めに現れることが多いとされます。
公開日：
最終更新日：
新百合ヶ丘総合病院 脳神経内科
武井 悠香子 監修
(参考文献)
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「ニーマン・ピック病」とはどのような病気ですか？
先天性代謝異常症のひとつで、発達、体の動きや内臓の異常などさまざまな症状が現れます。
ニーマン・ピック病の原因は何がありますか？
ニーマン・ピック病は先天性代謝異常症のひとつで、遺伝子異常が原因です。
ニーマン・ピック病ではどのような症状がありますか？
内臓の症状と、神経症状があります。
ニーマン・ピック病には初期症状はありますか？
肝臓や脾臓が腫れるといった肝脾腫が先行することが多いです。
ニーマン・ピック病の場合、主にどのような治療をしますか？
根治治療（病気を完全に治す治療）はまだ確立されておらず、現在開発中です。
ニーマン・ピック病のセルフチェックはできますか？
解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。
ニーマン・ピック病は主にどのような薬で治療しますか？副作用はありますか？
B型への酵素補充療法が開発中で、C型の神経症状にある程度効果の期待できる薬があります。
ニーマン・ピック病で薬が効かない場合、どうしたらよいですか？
そもそも根治療法はまだありません。なお、C型の場合は指定難病の制度も利用し、対症療法を行なっていきましょう。
ニーマン・ピック病の場合、日常生活で気を付けることはありますか？
新生児から発症があるため、哺乳障害や運動発達遅滞などを注意してみていきましょう。
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