高IgD症候群
「高IgD症候群」とは、メバロン酸キナーゼ酵素の働きが低下し、周期的な発熱を引き起こす病気です。発熱、悪寒、リンパ節腫脹、腹痛、関節痛などの症状が見られます。6ヶ月以上の反復性発熱や、6歳未満での症状発現がある場合は、小児科やリウマチ科を受診しましょう。
宮城県立こども病院 小児科
谷河 翠 監修
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病気について
メバロン酸キナーゼ遺伝子変異が原因で、周期的な発熱などの炎症が繰り返し起こる病気です。
遺伝子変異によって、メバロン酸キナーゼと呼ばれる酵素の働きが低下していることが原因で発症します。
高IgD症候群の生命予後は比較的良好であり、多くの患者さんは正常な寿命を全うすることができます。
IgDは免疫グロブリンという免疫物質の一種で、病原体を排除する手助けをしています。
高IgD症候群では、メバロン酸を変化させる物質が不足することで体内にメバロン酸が蓄積します。
年齢とともに自然に寛解することもあります。
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