「高IgD症候群」とはどのような病気ですか?
メバロン酸キナーゼ遺伝子変異が原因で、周期的な発熱などの炎症が繰り返し起こる病気です。
高IgD症候群は別名メバロン酸キナーゼ欠損症とも言い、脂質のひとつであるコレステロールの合成経路に関わるメバロン酸キナーゼと呼ばれる酵素の働きが低下することによって、周期的な発熱などが起こる病気です。
血清 IgD が高値になる患者さんが多いことで命名されていますが、本邦での初診時には IgDの上昇を認めないことも多く、診断には注意が必要です。残存するメバロン酸キナーゼの活性の程度によって、重症度が異なります。
宮城県立こども病院 小児科
谷河 翠 監修
(参考文献)
こちらの記事は参考になりましたか?
よろしければ、ご意見・ご感想をお寄せください。
こちらは送信専用のフォームです。氏名やご自身の病気の詳細などの個人情報は入れないでください。
この記事をシェアする
治療が必要な患者様へのお願い
高IgD症候群
の方は説明を必ずお読みください
こちらのQRコードを
スマーフォンのカメラで読み取ってください
疾患について分かりやすくまとまっています
1
QRコードを読み取るだけ 非接触で安心
2
一問一答なので 読むのが簡単
3
どんな治療をするべきか 納得して取り組める
初めての方へ
ユビー病気のQ&Aとは?
現役の医師が、患者さんの気になることや治療方法について解説しています。ご自身だけでは対処することがむずかしい具体的な対応方法や知識などを知ることができます。
病気・症状から探す医師・医療機関の方はコチラ