高IgD症候群の原因は何がありますか?
遺伝子変異によって、メバロン酸キナーゼと呼ばれる酵素の働きが低下していることが原因で発症します。
高IgD症候群は、メバロン酸キナーゼという酵素を作るための遺伝子である、MVK遺伝子の変異によって引き起こされます。
メバロン酸キナーゼはコレステロールの代謝に関わる、体内での化学反応に必要な酵素です。
本遺伝子変異が炎症を引き起こす機序はまだ明らかになっていません。
この病気は、常染色体劣性遺伝という形式をとります。この病気を発症するには、変異遺伝子を2つ(両親からひとつずつ)受け継ぐ必要があります。
宮城県立こども病院 小児科
谷河 翠 監修
(参考文献)
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