フォンヒッペルリンドウ病（VHL病）
「フォンヒッペルリンドウ病」とは、全身の様々な部位に血管腫や腫瘍ができやすい遺伝性の病気です。主に小脳、脊髄、網膜、腎臓、膵臓、副腎などに腫瘍が発生し、視力低下、頭痛、めまい、手足のしびれ、高血圧などの症状がみられます。視力低下や持続する頭痛、原因不明の高血圧などがある場合は脳神経外科や遺伝子診療科を受診しましょう。
東京医科歯科大学病院 がんゲノム診療科 特任助教
石橋 直弥 監修
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病気について
「フォンヒッペルリンドウ病」とはどのような病気ですか？
フォンヒッペルリンドウ病（VHL病）は、全身のさまざまな部位に血管腫や腫瘍ができやすい遺伝性の病気です。
フォンヒッペルリンドウ病の原因は何がありますか？
フォンヒッペルリンドウ病の主な原因は、第3染色体短腕上にあるVHL遺伝子の変異です。
フォンヒッペルリンドウ病の寿命はどのくらいですか？
定期的な検査と適切な治療を継続することで、多くの患者さんが通常の生活を送ることができます。
フォンヒッペルリンドウ病は、膵臓にどんな影響がありますか？
膵臓では、嚢胞や神経内分泌腫瘍が発生することがあります。
フォンヒッペルリンドウ病は、難病ですか？
フォンヒッペルリンドウ病は希少難病ではありますが、国の指定難病には含まれていません。
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