フォンヒッペルリンドウ病（VHL病）

フォンヒッペルリンドウ病（VHL病）は、全身のさまざまな部位に血管腫や腫瘍ができやすい遺伝性の病気です。

フォンヒッペルリンドウ病の主な原因は、第3染色体短腕上にあるVHL遺伝子の変異です。

定期的な検査と適切な治療を継続することで、多くの患者さんが通常の生活を送ることができます。

膵臓では、嚢胞や神経内分泌腫瘍が発生することがあります。

フォンヒッペルリンドウ病は希少難病ではありますが、国の指定難病には含まれていません。

症状は腫瘍の発生部位によってさまざまです。例えば、網膜血管腫では視力低下や視野障害、腎臓がんでは血尿や腹痛があります。

最も多い初期症状は、網膜血管腫による視覚症状です。視力低下や視野の異常に気づくことが多いとされています。

解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

フォンヒッペル・リンダウ（VHL）病は、基本的に皮膚症状は見られません。

治療は腫瘍の部位や大きさ、症状に応じて個別に計画されます。外科的切除や放射線治療が行われることがあります。

日常生活では、定期的な検査の継続が最も重要です。

日本では「フォン・ヒッペル・リンドウ病診療の手引き」が作成されており、定期的に改訂されています。

VHL病の診療経験が豊富な専門医のいる医療機関での受診が望ましく、遺伝カウンセリングも重要です。

視力低下や視野異常などがある場合、また家族歴がある場合、病院受診することをおすすめします。

VHL病の確定診断には遺伝子検査が必要です。検査を受ける前に遺伝カウンセリングを受けることが推奨されます。

フォンヒッペル・リンダウ病の確定診断は、家族歴の有無と特徴的な腫瘍の数に基づいて行われます。