フォンヒッペルリンドウ病は、難病ですか？

フォンヒッペルリンドウ病（VHL病）は、全身のさまざまな部位に血管腫や腫瘍ができやすい遺伝性の病気です。

フォンヒッペルリンドウ病の主な原因は、第3染色体短腕上にあるVHL遺伝子の変異です。

症状は腫瘍の発生部位によってさまざまです。例えば、網膜血管腫では視力低下や視野障害、腎臓がんでは血尿や腹痛があります。

最も多い初期症状は、網膜血管腫による視覚症状です。視力低下や視野の異常に気づくことが多いとされています。

治療は腫瘍の部位や大きさ、症状に応じて個別に計画されます。外科的切除や放射線治療が行われることがあります。

VHL病の診療経験が豊富な専門医のいる医療機関での受診が望ましく、遺伝カウンセリングも重要です。

視力低下や視野異常などがある場合、また家族歴がある場合、病院受診することをおすすめします。

解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

VHL病そのものを治療する特効薬はありませんが、症状や合併症に応じてさまざまな薬物療法が行われます。

薬物療法が効果不十分な場合、手術療法や放射線治療なども考慮され、個々の状況に応じた最適な治療方針が検討されます。