フォンヒッペルリンドウ病
と症状の関連性をAIで無料でチェック

日本では「フォン・ヒッペル・リンドウ病診療の手引き」が作成されており、定期的に改訂されています。

日常生活では、定期的な検査の継続が最も重要です。

治療は腫瘍の部位や大きさ、症状に応じて個別に計画されます。外科的切除や放射線治療が行われることがあります。

フォンヒッペルリンドウ病は希少難病ではありますが、国の指定難病には含まれていません。

膵臓では、嚢胞や神経内分泌腫瘍が発生することがあります。

定期的な検査と適切な治療を継続することで、多くの患者さんが通常の生活を送ることができます。

フォンヒッペルリンドウ病の主な原因は、第3染色体短腕上にあるVHL遺伝子の変異です。

フォンヒッペルリンドウ病（VHL病）は、全身のさまざまな部位に血管腫や腫瘍ができやすい遺伝性の病気です。

VHL病の確定診断には遺伝子検査が必要です。検査を受ける前に遺伝カウンセリングを受けることが推奨されます。

薬物療法が効果不十分な場合、手術療法や放射線治療なども考慮され、個々の状況に応じた最適な治療方針が検討されます。

VHL病そのものを治療する特効薬はありませんが、症状や合併症に応じてさまざまな薬物療法が行われます。

視力低下や視野異常などがある場合、また家族歴がある場合、病院受診することをおすすめします。

VHL病の診療経験が豊富な専門医のいる医療機関での受診が望ましく、遺伝カウンセリングも重要です。