フォンヒッペルリンドウ病
と症状の関連性をAIで無料でチェック

フォンヒッペルリンドウ（VHL）病は、基本的に皮膚症状は見られません。VHL病の主症状は、血管の豊富な腫瘍を発症し、主な腫瘍としては、以下のようなものがあります。

• 中枢神経系血管芽腫（小脳、脳幹、脊髄に発生する血管成分が豊富で良性の腫瘍
• 網膜血管腫（目の中の網膜の血管にできる良性の腫瘍）
• 腎細胞癌（尿を作る腎臓の「腎実質」という部分の細胞ががん化した悪性の腫瘍）
• 褐色細胞腫/パラガングリオーマ（カテコラミンというホルモンを過剰に分泌する稀な腫瘍）
• 膵腫瘍（膵神経内分泌腫瘍｢膵臓のホルモンを分泌する細胞（神経内分泌細胞）から発生する稀な腫瘍｣または多発膵嚢胞「膵臓に液体を含んだ袋状の構造（嚢胞）が複数できた状態」）
• 精巣上体嚢胞腺腫（精巣上体に発生する、精液が溜まった無害な袋状の腫瘤）、内リンパ嚢腫瘍 （内耳にある内リンパ嚢から発生する、増殖は遅いが周囲の骨を破壊しながら進行する低悪性度の希少な腫瘍）

などの腫瘍が多発し、再発を繰り返します。

脳や脊髄の腫瘍は手足の麻痺でQOLを低下させ、褐色細胞腫は高血圧発作などの症状が出現します。腎癌と膵腫瘍は悪性で、他の臓器に転移し、死亡原因となります。発症年齢は3～4歳から50歳代までと広範囲です。

フォンヒッペルリンドウ病（VHL病）の末期症状は一定でなく、腫瘍進行により神経症状や視力障害、全身衰弱などが現れます。

VHL病には一つの決まった「末期症状」があるわけではなく、どの臓器の腫瘍が進行したかで症状が異なります。中枢神経系の血管芽腫が大きくなると、頭痛、吐き気・嘔吐、めまい、歩行困難、手足の痛み・しびれ・運動障害などが出ます。網膜血管腫では視力低下や失明、腎細胞癌では進行・転移に伴う全身状態の悪化、膵神経内分泌腫瘍や褐色細胞腫でも各臓器の症状が問題になります。生命予後には中枢神経系血管芽腫と腎細胞癌が特に重要です。そのため、末期像は「全身に一様に出る症状」より、脳・脊髄症状、視力障害、腎がん進行による衰弱などの組み合わせとして現れます。

完全なセルフチェックは困難ですが、いくつかの注意すべき症状があります。

• 視力の変化や視野の異常
• 継続する頭痛やめまい
• 手足のしびれ
• 原因不明の高血圧
• 急な動悸や発汗過多
• 血尿

などの症状に注意を払うことが重要です。

特に、家族歴がある場合は、これらの症状に対して、より注意深く観察する必要があります。

また、症状検索エンジン「ユビー」で質問に沿って回答を進めるだけで、フォンヒッペルリンドウ病（VHL病）かどうかのセルフチェックができます。ぜひご活用ください。

初期症状として最も多いのは、網膜血管腫による視覚症状です。

視力低下や視野の異常（見えない部分や見えにくい部分などがある）に気づくことが多く、20歳前後から現れ始めます。

また、頭痛やめまい、吐き気といった小脳血管芽腫による症状も初期に現れることがあります。

加えて、高血圧や動悸、発汗過多などの自律神経症状も初期症状としてみられることがあります。

家族歴がある場合は、これらの症状が現れる前から、定期的な検査を行うことが推奨されます。

症状は腫瘍の発生部位によってさまざまです。

主な症状として、

• 網膜血管腫による視力低下や視野障害
• 小脳血管芽腫による頭痛やめまい、嘔吐、歩行障害
• 脊髄血管芽腫による手足のしびれや麻痺
• 腎臓がんによる血尿や腹痛
• 副腎褐色細胞腫による高血圧や動悸、発汗過多

などがみられます。

また、膵臓の腫瘍による腹痛や消化器症状も起こりえます。

症状は徐々に進行することが多く、どの腫瘍も多発することがあるため、複数の症状が組み合わさって現れることもあります。