フォンヒッペルリンドウ病の原因は何がありますか?
フォンヒッペルリンドウ病の主な原因は、第3染色体短腕上にあるVHL遺伝子の変異です。
フォンヒッペルリンドウ病の主な原因は、第3染色体短腕上にあるVHL遺伝子の変異です。
この遺伝子は常染色体優性遺伝の形式をとり、親から子へ50%の確率で遺伝します。
変異の約80%は親から受け継がれますが、残りの20%は新規の突然変異によって発生します。
VHL遺伝子は腫瘍抑制遺伝子のひとつで、この遺伝子の機能が失われることで、血管新生が促進され、さまざまな臓器に腫瘍が形成されやすくなります。
新規の突然変異で発症する原因は明らかではありません。
東京医科歯科大学病院 がんゲノム診療科 特任助教
石橋 直弥 監修
(参考文献)
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