フォンヒッペルリンドウ病の診断基準を教えてください。

フォンヒッペルリンドウ病（VHL）病の確定診断は、家族歴の有無と特徴的な腫瘍の数に基づいて行われます。家族歴があれば1つ、なければ2つ以上の腫瘍、または遺伝子変異の確定で診断されます。 詳しくは、以下です。

① VHL病の家族歴が明らかな場合

以下の腫瘍（1～7）のいずれか1つ以上を発症。

1. 中枢神経系血管芽腫（小脳、脳幹、脊髄に発生する血管成分が豊富で良性の腫瘍）
2. 網膜血管腫（目の中の網膜の血管にできる良性の腫瘍）
3. 腎細胞がん（尿を作る腎臓の「腎実質」という部分の細胞ががん化した悪性の腫瘍）
4. 褐色細胞腫/パラガングリオーマ（カテコラミンというホルモンを過剰に分泌する稀な腫瘍）
5. 膵腫瘍（膵神経内分泌腫瘍｢膵臓のホルモンを分泌する細胞（神経内分泌細胞）から発生する稀な腫瘍｣または多発膵嚢胞「膵臓に液体を含んだ袋状の構造（嚢胞）が複数できた状態」）
6. 精巣上体嚢胞腺腫（精巣上体に発生する、精液が溜まった無害な袋状の腫瘤）
7. 内リンパ嚢腫瘍 （内耳にある内リンパ嚢から発生する、増殖は遅いが周囲の骨を破壊しながら進行する低悪性度の希少な腫瘍）

② VHL病の家族歴がはっきりしない場合

1～2のいずれかを満たすもの

1. a～gのいずれか２病変以上を発症、ただし、中枢神経系血管芽腫または網膜血管腫いずれかを必ず含む
2. a～gのいずれか１病変以上を発症し、かつ、VHL遺伝子のうち、片方の親から受け継いだ対立遺伝子に、病気の原因となるDNAの塩基配列の変化（病的バリアント）が存在する状態