フォンヒッペルリンドウ病の場合、皮膚にどのような症状が現れますか？

フォンヒッペルリンドウ（VHL）病は、基本的に皮膚症状は見られません。VHL病の主症状は、血管の豊富な腫瘍を発症し、主な腫瘍としては、以下のようなものがあります。

• 中枢神経系血管芽腫（小脳、脳幹、脊髄に発生する血管成分が豊富で良性の腫瘍
• 網膜血管腫（目の中の網膜の血管にできる良性の腫瘍）
• 腎細胞癌（尿を作る腎臓の「腎実質」という部分の細胞ががん化した悪性の腫瘍）
• 褐色細胞腫/パラガングリオーマ（カテコラミンというホルモンを過剰に分泌する稀な腫瘍）
• 膵腫瘍（膵神経内分泌腫瘍｢膵臓のホルモンを分泌する細胞（神経内分泌細胞）から発生する稀な腫瘍｣または多発膵嚢胞「膵臓に液体を含んだ袋状の構造（嚢胞）が複数できた状態」）
• 精巣上体嚢胞腺腫（精巣上体に発生する、精液が溜まった無害な袋状の腫瘤）、内リンパ嚢腫瘍 （内耳にある内リンパ嚢から発生する、増殖は遅いが周囲の骨を破壊しながら進行する低悪性度の希少な腫瘍）

などの腫瘍が多発し、再発を繰り返します。

脳や脊髄の腫瘍は手足の麻痺でQOLを低下させ、褐色細胞腫は高血圧発作などの症状が出現します。腎癌と膵腫瘍は悪性で、他の臓器に転移し、死亡原因となります。発症年齢は3～4歳から50歳代までと広範囲です。