ファンコニ貧血
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更新日：2026/06/15
監修医師：
原瀬 翔平
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ファンコニ貧血とはどんな病気ですか？
ファンコニ貧血とは、DNA修復機構の遺伝的な異常により汎血球減少と先天奇形を来す疾患です。骨髄不全による貧血・出血・感染が進行し、母指の低形成・皮膚の色素沈着・低身長がみられます。白血病や固形腫瘍の発生リスクが高いとされています。汎血球減少と先天奇形がある場合は、血液内科での染色体脆弱性検査を検討してください。
ファンコニ貧血の特徴的な症状はなんですか？
次の症状などが特徴として見られます
ファンコニ貧血の専門医がいる近くの病院はありますか？
ファンコニ貧血の専門医がいる病院を見るファンコニ貧血について、医師からのよくある質問
- 周りの同世代と比較して、背が低いですか？あるいは背が低かったですか？
- 全身の痛みがありますか？
監修医師
原瀬 翔平
診療科・専門領域
- 脳神経内科
- 内科
University of Washington (理学部、分子細胞生物学) 卒業後、アップルジャパン株式会社勤務を経て、琉球大学医学部に入学。沖縄県立中部病院での初期臨床研修（2016, 2017年度最優秀研修医賞受賞）修了後、2018年4月に亀田総合病院に入職。同院脳神経内科ベスト指導医(2019, 2020)を受賞。2018年から亀田総合病院卒後研修センター長補佐も兼任しており、臨床だけでなく研修病院における医学教育にも力を入れている。2021年には国立循環器病研究センター脳血管内科で超急性期脳卒中診療を行う。
総合内科の視野を持ちながらの脳神経内科領域、特に脳卒中を専門とする。急性期だけでなく予防、慢性期脳卒中による症候性てんかん、高次脳機能評価、リハビリ、等にも精通。頭痛、しびれ、物忘れ等の主訴にも柔軟に対応できる。
日本語、英語(ネイティブ)、中国語(日常会話)での対応も可能。
監修医師詳細
