甲状腺乳頭癌でBRAF遺伝子変異(V600E)が陽性と出た場合、予後や再発率に影響はありますか?
BRAF遺伝子変異単独では、予後や再発率に大きな影響はないとされています。
BRAF遺伝子変異(V600E)陽性は一部で悪性度やがんの再発との関連が示唆されていますが、それ単独で予後が決まるわけではないため、他の遺伝子変異と組み合わせて評価する必要があります。
BRAF遺伝子変異は甲状腺乳頭癌で比較的よく見られる遺伝子変異であり、がんの性質(増殖速度、転移のしやすさ、治療に対する反応性など)に影響する可能性が指摘されています。
しかし、予後への影響は一定しておらず、BRAF遺伝子変異単独よりもTERTプロモーター(細胞の寿命を延ばすスイッチのような役割をもつ遺伝子)変異と組み合わさった場合に、再発リスクが高く最も悪性度の高いがんを判定できるとされています。
低リスクの微小がんでは、BRAF遺伝子変異はがんの進行リスクに明らかな影響を与えないとする報告もあり、BRAFを含む遺伝子検査は予後の予測目的で行うことは推奨されていません。
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(参考文献)
Stephanie Smooke Praw et al. Executive Summary of the 2025 American Thyroid Association Management Guidelines for Adult Patients with Differentiated Thyroid Cancer. Thyroid. 2025, 35, 1214-1220.
Pepijn van Houten et al. Differentiated thyroid carcinoma: An update. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2023, 37, 101687.
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甲状腺腫瘍診療ガイドライン作成委員会.“甲状腺腫瘍診療ガイドライン2024”.日本内分泌外科学会.https://jaes.umin.jp/info/files/guideline2024.pdf,(参照 2026-03-19).
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医療法人社団メレガリ うるうクリニック関内馬車道 糖尿病・内分泌科
濵﨑 秀崇 監修
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