尿路上皮癌（膀胱がん、腎盂がん、尿管がん、尿道尿路上皮癌）で「FGFR遺伝子変異陽性」と言われました。これはどういう意味で、どんな治療法があるのですか？
癌細胞のFGFR遺伝子が変化して癌が活性化しているという意味で、その働きを抑えるお薬があります。
「FGFR遺伝子変異陽性」の意味とその治療法に関しては以下の通りです。
意味
細胞の増殖に関わる「FGFR（線維芽細胞増殖因子受容体）」という遺伝子（特にFGFR3）に異常（変異や融合）がある状態を指します。このサインがある場合は、この異常が一つの原因として癌細胞を生じている可能性があります。
治療法
この変異がある場合は、免疫チェックポイント阻害薬や化学療法など他のお薬で効果がなかった場合などに、エルダフィチニブ（バルバーサⓇ） という飲み薬が効果を示す可能性があります。この薬はFGFRの働きを阻害してがん細胞の増殖を抑える働きがあります。なお、FGFR遺伝子変異があるかどうかは、がんの組織や血液を使った遺伝子検査で確認できます。主な副作用としては、高リン血症（血液中のリン濃度が上がること）や、口内炎、下痢、爪の異常、手足の皮膚症状、網膜剥離・角膜障害といった眼の症状などがあります。そのため、定期的な採血検査などの他に、副作用かなと思った時は我慢せずに担当の医療機関に連絡することが大切です。
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(参考文献)
Yohann Loriot et al.“Erdafitinib or Chemotherapy in Advanced or Metastatic Urothelial Carcinoma”.National Library of Medicine.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37870920/,(参照 2026-02-18).
A O Siefker-Radtke et al.“Erdafitinib versus pembrolizumab in pretreated patients with advanced or metastatic urothelial cancer with select FGFR alterations: cohort 2 of the randomized phase III THOR trial”.National Library of Medicine.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37871702/,(参照 2026-02-18).
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公開日：
最終更新日：
東京大学大学院医学系研究科 泌尿器外科学 泌尿器科
秋元 隆宏 監修
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