ホモ接合体家族性高コレステロール血症の患者さん数はどれくらいですか?

令和4年度(2023年度)時点で398人と報告されています。

解説

ホモ接合体家族性高コレステロールの日本における患者さん数は、令和4年度(2022年度)時点で398人と報告されています。

家族性高コレステロール血症は遺伝性の病気であり、一般的に、両親から異常な遺伝子を受け継ぐことで発症します。遺伝子は母親由来のものと父親由来のものの2つが1組のペアとなって存在しています。

その両方に異常がある場合をホモ接合型、片方のみに異常がある場合をヘテロ接合型と呼びます。

ヘテロ接合型の有病率は約1/300と報告されているため、日本における患者さん数は約40万人であると推定できます。

ホモ接合型は、ヘテロ接合型に比べて人数が少なく、さらに症状も重篤であることが多いため、国の難病に指定されています。

両親やきょうだいが家族性高コレステロール血症と診断された場合は、ご自身も家族性高コレステロール血症を患っている可能性があるため、症状がない場合でも一度医療機関を受診するようにしましょう。

公開日

最終更新日

福岡ハートネット病院、井林眼科・内科クリニック 糖尿病・内分泌科 福岡ハートネット病院 糖尿病内科部長

井林 雄太 監修

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ホモ接合体家族性高コレステロール血症

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関連するQ&A

ホモ接合体家族性高コレステロール血症を適切に治療した場合としなかった場合と、余命はそれぞれどれくらいですか?

無治療の場合の平均死亡年齢は28歳、スタチンによる治療を行った場合は59歳と報告されています。

ホモ接合体家族性高コレステロール血症の場合、日常生活で気をつけることはありますか?

コレステロールや脂肪の少ない食事、適度な有酸素運動、処方どおりの服薬を心がけるようにしましょう。

ホモ接合体家族性高コレステロール血症で薬が効かない場合、どうしたらよいですか?

LDLアフェレシス治療などを選択できることもあるので、まずは主治医に相談するようにしましょう。

ホモ接合体家族性高コレステロール血症は主にどのような薬で治療しますか?副作用はありますか?

主にLDLコレステロールを下げる薬を用いて治療を行います。副作用については以下で説明します。

ホモ接合体家族性高コレステロール血症のセルフチェックはできますか?

解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

ホモ接合体家族性高コレステロール血症が疑われる場合、病院を受診する目安はありますか?

身体に黄色い塊がある場合や血縁者が診断された場合などには、速やかに病院を受診しましょう。

ホモ接合体家族性高コレステロール血症が疑われる場合、何科を受診したらよいですか?

まず代謝・内分泌内科を受診し、必要に応じて循環器内科や遺伝子診療科を受診しましょう。

ホモ接合体家族性高コレステロール血症の場合、主にどのような治療をしますか?

主に薬物治療やLDLアフェレシス治療などが行われます。

ホモ接合体家族性高コレステロール血症には初期症状はありますか?

はい。まぶたや手首、足首、指と指の間、お尻、アキレス腱、手の腱などに黄色い塊ができることがあります。

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