ホモ接合体家族性高コレステロール血症の患者さん数はどれくらいですか？

ホモ接合体家族性高コレステロールの日本における患者さん数は、令和4年度（2022年度）時点で398人と報告されています。

家族性高コレステロール血症は遺伝性の病気であり、一般的に、両親から異常な遺伝子を受け継ぐことで発症します。遺伝子は母親由来のものと父親由来のものの2つが1組のペアとなって存在しています。

その両方に異常がある場合をホモ接合型、片方のみに異常がある場合をヘテロ接合型と呼びます。

ヘテロ接合型の有病率は約1/300と報告されているため、日本における患者さん数は約40万人であると推定できます。

ホモ接合型は、ヘテロ接合型に比べて人数が少なく、さらに症状も重篤であることが多いため、国の難病に指定されています。

両親やきょうだいが家族性高コレステロール血症と診断された場合は、ご自身も家族性高コレステロール血症を患っている可能性があるため、症状がない場合でも一度医療機関を受診するようにしましょう。