ホモ接合体家族性高コレステロール血症は難病ですか？
家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）は指定難病です。
家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）は指定難病です。
頻度としては100万人に1人程度いるとされており、令和4年度（2023年度）時点で398人と報告されています。本疾患は、両親から異常な遺伝子を受け継ぐことで発症します。
遺伝子は、母親由来と父親由来の遺伝子が、1組のペアとなって子供に受け継がれます。両方に異常がある場合をホモ接合型、片方のみに異常がある場合をヘテロ接合型と呼びます。
ホモ接合型の家族性高コレステロール血症は、ヘテロ接合型に比べて著明にコレステロールが高くなるため、若いうちから心臓や血管の重大な病気を合併することも多く、危険性が高いため、国の難病に指定されています。
おだかクリニック 循環器内科 副院長
小鷹 悠二 監修
(参考文献)
斯波真理子ほか.“成人家族性高コレステロール血症診療ガイドライン 2022”.日本動脈硬化学会.https://www.j-athero.org/jp/wp-content/uploads/publications/pdf/JAS_FH_GL2022.pdf,(参照 2025-05-20).
家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）（指定難病７９）.難病情報センター,https://www.nanbyou.or.jp/entry/65（参照 2025-05-20）
厚生労働省.“令和4年度衛生行政報告例”..https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/2024/01/koufu20231.pdf,(参照 2025-05-20).
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