ホモ接合体家族性高コレステロール血症のセルフチェックはできますか?
解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。
ホモ接合体家族性高コレステロール血症が疑われる人の特徴には以下のようなものがあります。
- 血のつながった家族(特に両親)が家族性高コレステロール血症を患っている
- アキレス腱、肘、膝、お尻などに黄色い塊(黄色腫)がある
- まぶたに黄色い塊(眼瞼黄色腫)がある
- アキレス腱や手の一部の腱が分厚い
- 目の虹彩の周囲に白や灰色の輪(角膜輪)がある
- 幼少期から若年期に、心筋梗塞や狭心症などの心血管疾患を患ったことがある
- 幼少期から、体を動かした際の息切れや、歩行時に生じ安静時に消失する足の痛みを自覚している
また、症状検索エンジン「ユビー」で質問に沿って回答を進めるだけで、ホモ接合体家族性高コレステロール血症かどうかのセルフチェックができます。
ただし、セルフチェックはあくまで目安であり、最終的な診断は医師に相談することが重要です。ぜひご活用ください。
公開日:
最終更新日:
福岡ハートネット病院、井林眼科・内科クリニック 糖尿病・内分泌科 福岡ハートネット病院 糖尿病内科部長
井林 雄太 監修
(参考文献)
家族性高コレステロール血症(ホモ接合体)(指定難病79).難病情報センター,https://www.nanbyou.or.jp/entry/65(参照 2024-11-15)
斯波真理子ほか.“成人家族性高コレステロール血症診療ガイドライン 2022”.日本動脈硬化学会.https://www.j-athero.org/jp/wp-content/uploads/publications/pdf/JASFHGL2022.pdf,(参照 2024-11-15).
.Cleveland Clinic,https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22067-familial-hypercholesterolemia(参照 2024-11-15)
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ホモ接合体家族性高コレステロール血症
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「ホモ接合体家族性高コレステロール血症」とはどのような病気ですか?
遺伝子の異常によって悪玉コレステロールが過剰になり、動脈硬化を引き起こす病気です。
ホモ接合体家族性高コレステロール血症の原因は何がありますか?
両親から異常な遺伝子を受け継ぐことで、LDLコレステロールを分解できなくなり発症します。
ホモ接合体家族性高コレステロール血症ではどのような症状がありますか?
局所的な黄色いいぼ、アキレス腱の肥厚、歩行時の足の痛み、胸の痛み、圧迫感などの症状が現れます。
ホモ接合体家族性高コレステロール血症には初期症状はありますか?
はい。まぶたや手首、足首、指と指の間、お尻、アキレス腱、手の腱などに黄色い塊ができることがあります。
ホモ接合体家族性高コレステロール血症の場合、主にどのような治療をしますか?
主に薬物治療やLDLアフェレシス治療などが行われます。
ホモ接合体家族性高コレステロール血症が疑われる場合、何科を受診したらよいですか?
まず代謝・内分泌内科を受診し、必要に応じて循環器内科や遺伝子診療科を受診しましょう。
ホモ接合体家族性高コレステロール血症が疑われる場合、病院を受診する目安はありますか?
身体に黄色い塊がある場合や血縁者が診断された場合などには、速やかに病院を受診しましょう。
ホモ接合体家族性高コレステロール血症は主にどのような薬で治療しますか?副作用はありますか?
主にLDLコレステロールを下げる薬を用いて治療を行います。副作用については以下で説明します。
ホモ接合体家族性高コレステロール血症で薬が効かない場合、どうしたらよいですか?
LDLアフェレシス治療などを選択できることもあるので、まずは主治医に相談するようにしましょう。
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