ホモ接合体家族性高コレステロール血症はどのような検査を行いますか？

血液検査、エックス線撮影、超音波検査、遺伝子検査などが行われます。

行われる検査としては、以下のようなものがあります。

血液検査

血液中の総コレステロール値、LDLコレステロール値などが著明に高値となります。
コレステロール以外にも、動脈硬化が進行することによって、臓器に負担がかかりやすいため、腎臓や心臓、肝臓など、さまざまな臓器の数値も評価されます。

エックス線撮影

アキレス腱の厚さを測定し、男性8.0mm以上、女性7.5mm以上の場合には厚くなっていると診断することができ、診断に用いられます。
ほかにも、胸のエックス線撮影などが行われ、心臓など他の臓器の評価を行います。

超音波検査

アキレス腱の超音波を行い、男性6.0mm以上、女性5.5 mm以上になっている場合には、アキレス腱が厚くなっていると診断することができ、診断に用いられます。

遺伝子検査

基本的には両親から遺伝する遺伝性疾患であり、原因となるような遺伝子異常があるか評価することが可能です。
必要に応じて、遺伝カウンセリングなどが行われることもあります。