ホモ接合体家族性高コレステロール血症が疑われる場合、病院を受診する目安はありますか？
身体に黄色い塊がある場合や血縁者が診断された場合などには、速やかに病院を受診しましょう。
ホモ接合体家族性高コレステロール血症は重度の高LDLコレステロール血症を引き起こし、小児期から動脈硬化や、それに伴う心筋梗塞などを引き起こす可能性があるため、疑われる場合には速やかに病院を受診しましょう。
疑われる症状としては、以下のようなものが挙げられます。
- まぶたや手首、足首、肘、膝、お尻、アキレス腱などに黄色い塊（黄色腫）がある
- アキレス腱や手の一部の腱が分厚い
- 目の虹彩の周囲に白や灰色の輪（角膜輪）がある
胸の痛みや圧迫感、息苦しさ、冷や汗、吐き気、めまいなどの症状が出現した場合には、心筋梗塞などの重篤な病気を引き起こしている可能性もあるため、必ずすぐに医療機関を受診してください。
また、家族性高コレステロール血症は遺伝性の病気なので、血のつながったご家族が家族性高コレステロール血症と診断された場合にも、一度病院を受診するようにしましょう。
公開日：
最終更新日：
福岡ハートネット病院、井林眼科・内科クリニック 糖尿病・内分泌科 福岡ハートネット病院 糖尿病内科部長
井林 雄太 監修
(参考文献)
家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）（指定難病７９）.難病情報センター,https://www.nanbyou.or.jp/entry/65（参照 2024-11-15）
斯波真理子ほか.“成人家族性高コレステロール血症診療ガイドライン 2022”.日本動脈硬化学会.https://www.j-athero.org/jp/wp-content/uploads/publications/pdf/JASFHGL2022.pdf,(参照 2024-11-15).
.Cleveland Clinic,https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22067-familial-hypercholesterolemia（参照 2024-11-15）
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