ホモ接合体家族性高コレステロール血症が疑われる場合、病院を受診する目安はありますか？
身体に黄色い塊がある場合や血縁者が診断された場合などには、速やかに病院を受診しましょう。
ホモ接合体家族性高コレステロール血症は重度の高LDLコレステロール血症を引き起こし、小児期から動脈硬化や、それに伴う心筋梗塞などを引き起こす可能性があるため、疑われる場合には速やかに病院を受診しましょう。
疑われる症状としては、以下のようなものが挙げられます。
- まぶたや手首、足首、肘、膝、お尻、アキレス腱などに黄色い塊（黄色腫）がある
- アキレス腱や手の一部の腱が分厚い
- 目の虹彩の周囲に白や灰色の輪（角膜輪）がある
胸の痛みや圧迫感、息苦しさ、冷や汗、吐き気、めまいなどの症状が出現した場合には、心筋梗塞などの重篤な病気を引き起こしている可能性もあるため、必ずすぐに医療機関を受診してください。
また、家族性高コレステロール血症は遺伝性の病気なので、血のつながったご家族が家族性高コレステロール血症と診断された場合にも、一度病院を受診するようにしましょう。
公開日：
最終更新日：
福岡ハートネット病院、井林眼科・内科クリニック 糖尿病・内分泌科 福岡ハートネット病院 糖尿病内科部長
井林 雄太 監修
(参考文献)
家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）（指定難病７９）.難病情報センター,https://www.nanbyou.or.jp/entry/65（参照 2024-11-15）
斯波真理子ほか.“成人家族性高コレステロール血症診療ガイドライン 2022”.日本動脈硬化学会.https://www.j-athero.org/jp/wp-content/uploads/publications/pdf/JASFHGL2022.pdf,(参照 2024-11-15).
.Cleveland Clinic,https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22067-familial-hypercholesterolemia（参照 2024-11-15）
こちらは送信専用のフォームです。氏名やご自身の病気の詳細などの個人情報は入れないでください。
この記事をシェアする
治療が必要な患者様へのお願い
ホモ接合体家族性高コレステロール血症
の方は説明を必ずお読みください
こちらのQRコードを
スマーフォンのカメラで読み取ってください
QRコードを読み取るだけ 非接触で安心
一問一答なので 読むのが簡単
どんな治療をするべきか 納得して取り組める
「ホモ接合体家族性高コレステロール血症」とはどのような病気ですか？
遺伝子の異常によって悪玉コレステロールが過剰になり、動脈硬化を引き起こす病気です。
ホモ接合体家族性高コレステロール血症の原因は何がありますか？
両親から異常な遺伝子を受け継ぐことで、LDLコレステロールを分解できなくなり発症します。
ホモ接合体家族性高コレステロール血症ではどのような症状がありますか？
局所的な黄色いいぼ、アキレス腱の肥厚、歩行時の足の痛み、胸の痛み、圧迫感などの症状が現れます。
ホモ接合体家族性高コレステロール血症には初期症状はありますか？
はい。まぶたや手首、足首、指と指の間、お尻、アキレス腱、手の腱などに黄色い塊ができることがあります。
ホモ接合体家族性高コレステロール血症の場合、主にどのような治療をしますか？
主に薬物治療やLDLアフェレシス治療などが行われます。
ホモ接合体家族性高コレステロール血症が疑われる場合、何科を受診したらよいですか？
まず代謝・内分泌内科を受診し、必要に応じて循環器内科や遺伝子診療科を受診しましょう。
ホモ接合体家族性高コレステロール血症のセルフチェックはできますか？
解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。
ホモ接合体家族性高コレステロール血症は主にどのような薬で治療しますか？副作用はありますか？
主にLDLコレステロールを下げる薬を用いて治療を行います。副作用については以下で説明します。
ホモ接合体家族性高コレステロール血症で薬が効かない場合、どうしたらよいですか？
LDLアフェレシス治療などを選択できることもあるので、まずは主治医に相談するようにしましょう。
ユビー病気のQ&Aとは？
現役の医師が、患者さんの気になることや治療方法について解説しています。ご自身だけでは対処することがむずかしい具体的な対応方法や知識などを知ることができます。
病気・症状から探す医師・医療機関の方はコチラ
症状検索エンジン「ユビー」
体調に不安がある、医療機関への受診を考えている方向けに、20〜30問程度の質問に答えることで、あなたに関連性のある病名や、適切な受診先を無料で調べられます。
お近くの病院をお探しの方へ
「受診科が分からない」「どの医療機関に行ったらいいか分からない」といった悩みは、ユビーの病院検索が便利です。近所の病院も探せるので、ぜひご利用ください。
治療案内ユビー
自身の治療情報を登録することで、治療の選択肢や使っている薬についてなど、あなたの参考になりそうな治療情報を調べられる機能です。
ユビーかんたん医師相談
病院にすぐに行くべきかなど悩んだタイミングですぐに相談。つらくて病院に行けないとき、時間がないとき、夜間や休日などに、いつでも医師に相談できます。
サービスの目的と位置付け
ユビー病気のQ&Aは、情報提供を目的としたサービスのため、医師・医療従事者等による情報提供は診療行為ではありません。
診療を必要とする場合は、医師・医療機関にご相談ください。
当サービスは、信頼性および正確な情報発信に努めますが、内容を完全に保証するものではありません。
情報に誤りがある場合は、こちらからご連絡をお願いいたします。