ホモ接合体家族性高コレステロール血症の診断基準を教えてください。
LDL180mg/dl以上、黄色腫がある、家族歴があるといった項目を2つ以上満たす場合に診断されます。
ホモ接合体家族性高コレステロール血症は、以下の基準のうち2つ以上を満たし、遺伝子検査でホモ接合体であった場合に診断されます。
- 高LDL（悪玉コレステロール）血症（未治療時の LDL180mg/dL 以上）、特にホモ接合体では370mg/dL以上となることが多い
- かかとの腱（筋肉と骨をつなぐ組織）が厚くなる、または皮膚に黄色いかたまりができる
- 家族性高コレステロール血症、あるいは父母が若いうちに心臓の血管の異常を発症している
おだかクリニック 循環器内科 副院長
小鷹 悠二 監修
(参考文献)
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