ホモ接合体家族性高コレステロール血症を適切に治療した場合としなかった場合と、余命はそれぞれどれくらいですか？

治療効果や個人の要因によって生命予後は大きく異なるため、一概に述べることはできませんが、ホモ接合体家族性高コレステロール血症では、無治療の場合の平均死亡年齢は28歳、スタチンによる治療を行った場合の平均死亡年齢は58歳であったと報告されています（ 2017年3月報告）。

現在はスタチンに加えて、PCSK9阻害薬やLDLアフェレシス治療などの新しい薬剤や新しい治療法も導入されているため、適切な治療を行った場合の予後はさらに良いと考えられます。

ホモ接合体家族性高コレステロール血症は、両親から異常な遺伝子を受け継ぐことで、血液中のLDLコレステロール血症が過剰になる病気です。過剰なLDLは動脈硬化を引き起こし、動脈硬化は心筋梗塞などの心血管疾患のリスクを増大させます。

ホモ接合体家族性高コレステロール血症に対して、適切な治療が行われず放置された場合、心筋梗塞などにより、20歳までに死亡することもあります。

血縁者に家族性高コレステロール血症の方がいる場合や、疑われる症状が出現した場合には、一度専門の医療機関を受診するようにしましょう。