ホモ接合体家族性高コレステロール血症の「ホモ接合体」とはなんですか？
異常がある遺伝子2つがペアになっている場合をホモ接合体と呼びます。
両親から受け継いだ2つの遺伝子が、両方とも異常な状態です。
ホモ接合体家族性高コレステロール血症は、LDLを調整する遺伝子の異常が原因となる病気です。
遺伝子は、父親由来と母親由来の2つが一組となってできていますが、両方の遺伝子に異常がある場合をホモ接合体と呼び、片方に異常がある場合をヘテロ接合体と呼びます。
両親がともにホモ接合体、またはヘテロ接合体家族性高コレステロール血症がある場合に、ホモ接合体家族性高コレステロール血症を生じる可能性があります。
おだかクリニック 循環器内科 副院長
小鷹 悠二 監修
(参考文献)
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