ホモ接合体家族性高コレステロール血症の原因は何がありますか？

ホモ接合体家族性高コレステロール血症は、両親から異常な遺伝子を受け継ぐことが原因で発症します。

コレステロールには、LDLコレステロールとHDLコレステロールがあります。LDLコレステロールは肝臓でつくられたコレステロールを全身に運ぶ働きを持ち、HDLは血管壁に付着した余分なコレステロールを肝臓に運ぶ働きを持ちます。

LDLは動脈硬化の原因となるため悪玉コレステロール、HDLは動脈硬化を防ぐ働きを持つため善玉コレステロールと呼ばれます。

通常、血中のLDLは、LDL受容体というタンパク質によって肝臓に運ばれ、分解されます。家族性高コレステロール血症では、LDL受容体やそれに関わる遺伝子に異常が生じることで、LDLを分解できず、血中のLDLが過剰になることで、動脈硬化が進展し、心筋梗塞などのリスクが高くなります。

また、遺伝子は母親由来のものと父親由来のものの2つが1組のペアとなって存在していますが、その両方に異常がある場合をホモ接合体、片方のみに異常がある場合をヘテロ接合体と呼びます。

一般的には、ホモ接合体の場合の方がヘテロ接合体の場合よりも症状が重篤です。

家族性高コレステロール血症は遺伝に関わる病気なので、疑われる場合には、血のつながったご家族も一度病院を受診するようにしましょう。