ホモ接合体家族性高コレステロール血症には初期症状はありますか？
はい。まぶたや手首、足首、指と指の間、お尻、アキレス腱、手の腱などに黄色い塊ができることがあります。
ホモ接合体家族性高コレステロール血症の初期症状として、以下のようなものが挙げられます。
- 手首、足首などの皮膚屈曲部に黄色い塊（黄色腫）がある
- 指と指の間やお尻、アキレス腱、手の腱などに黄色い塊（黄色腫）がある
- まぶたに黄色い塊（眼瞼黄色腫）がある
ホモ接合体家族性高コレステロール血症患者さんは、原則として両親がともに家族性高コレステロール血症を患っています。
両親が家族性高コレステロール血症を患っている場合は、早期診断・早期治療を行うために、症状が現れる前から専門の医療機関を受診するようにしましょう。
公開日：
最終更新日：
福岡ハートネット病院、井林眼科・内科クリニック 糖尿病・内分泌科 福岡ハートネット病院 糖尿病内科部長
井林 雄太 監修
(参考文献)
家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）（指定難病７９）.難病情報センター,https://www.nanbyou.or.jp/entry/65（参照 2024-11-15）
斯波真理子ほか.“成人家族性高コレステロール血症診療ガイドライン 2022”.日本動脈硬化学会.https://www.j-athero.org/jp/wp-content/uploads/publications/pdf/JASFHGL2022.pdf,(参照 2024-11-15).
.Cleveland Clinic,https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22067-familial-hypercholesterolemia（参照 2024-11-15）
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