ホモ接合体家族性高コレステロール血症の遺伝子検査について教えてください。
遺伝子検査が可能な病院で、血液から遺伝子検査を行うことができます。
ホモ接合体家族性高コレステロール血症は、遺伝子検査で確定診断できます。
令和4年度より、家族性高コレステロール血症の遺伝子検査が医療保険で検査可能となりました。
家族性高コレステロール血症の原因となるのは、LDLコレステロールが取り込まれる過程において、重要な役割を果たす蛋白を作るのに関わる遺伝子の異常です。
これらの遺伝子異常の有無を確認することで、ホモ接合体かの診断を確定することができます。
身体所見や検査所見から疑われた症例の5～8割で、遺伝子の異常があったと報告されています。
おだかクリニック 循環器内科 副院長
小鷹 悠二 監修
(参考文献)
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ホモ接合体家族性高コレステロール血症
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