ホモ接合体家族性高コレステロール血症の場合、主にどのような治療をしますか？
主に薬物治療やLDLアフェレシス治療などが行われます。
ホモ接合体家族性高コレステロール血症が疑われる場合は、主に薬物治療やLDLアフェレシス治療が行われます。
それぞれの治療法について以下で説明します。
薬物治療
まずスタチンの内服による治療を行います。スタチンを最大耐用量まで増量しても十分な効果が得られない場合には、エゼチミブ、PCSK阻害薬、MTP阻害薬、レジン、プロブコールなどの薬剤を追加します。
ホモ接合体家族性高コレステロール血症に対して薬物治療を行うことで、死亡率を減少させることができるという報告はありますが、薬物治療のみでは十分な治療効果が得られないことも多いです。
LDLアフェレシス治療
LDLアフェレシス治療は、機械を用いて血液を体外に取り出し、LDLコレステロールを除去し、再び血液を体内に戻す治療です。
ホモ接合体家族性高コレステロール血症は、一般的な高コレステロール血症に比べて重篤で、薬物治療のみでは十分な治療効果が得られないことが多いです。
そのため、早期からLDLアフェレシス治療を行うことが推奨されますが、治療中（2~3時間）は安静にしておく必要があるため、安静が可能な4~6歳以降に開始されることが多いです。
福岡ハートネット病院、井林眼科・内科クリニック 糖尿病・内分泌科 福岡ハートネット病院 糖尿病内科部長
井林 雄太 監修
(参考文献)
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