ホモ接合体家族性高コレステロール血症の場合、主にどのような治療をしますか？
主に薬物治療やLDLアフェレシス治療などが行われます。
ホモ接合体家族性高コレステロール血症が疑われる場合は、主に薬物治療やLDLアフェレシス治療が行われます。
それぞれの治療法について以下で説明します。
薬物治療
まずスタチンの内服による治療を行います。スタチンを最大耐用量まで増量しても十分な効果が得られない場合には、エゼチミブ、PCSK阻害薬、MTP阻害薬、レジン、プロブコールなどの薬剤を追加します。
ホモ接合体家族性高コレステロール血症に対して薬物治療を行うことで、死亡率を減少させることができるという報告はありますが、薬物治療のみでは十分な治療効果が得られないことも多いです。
LDLアフェレシス治療
LDLアフェレシス治療は、機械を用いて血液を体外に取り出し、LDLコレステロールを除去し、再び血液を体内に戻す治療です。
ホモ接合体家族性高コレステロール血症は、一般的な高コレステロール血症に比べて重篤で、薬物治療のみでは十分な治療効果が得られないことが多いです。
そのため、早期からLDLアフェレシス治療を行うことが推奨されますが、治療中（2~3時間）は安静にしておく必要があるため、安静が可能な4~6歳以降に開始されることが多いです。
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最終更新日：
福岡ハートネット病院、井林眼科・内科クリニック 糖尿病・内分泌科 福岡ハートネット病院 糖尿病内科部長
井林 雄太 監修
(参考文献)
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ホモ接合体家族性高コレステロール血症
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「ホモ接合体家族性高コレステロール血症」とはどのような病気ですか？
遺伝子の異常によって悪玉コレステロールが過剰になり、動脈硬化を引き起こす病気です。
ホモ接合体家族性高コレステロール血症の原因は何がありますか？
両親から異常な遺伝子を受け継ぐことで、LDLコレステロールを分解できなくなり発症します。
ホモ接合体家族性高コレステロール血症ではどのような症状がありますか？
局所的な黄色いいぼ、アキレス腱の肥厚、歩行時の足の痛み、胸の痛み、圧迫感などの症状が現れます。
ホモ接合体家族性高コレステロール血症には初期症状はありますか？
はい。まぶたや手首、足首、指と指の間、お尻、アキレス腱、手の腱などに黄色い塊ができることがあります。
ホモ接合体家族性高コレステロール血症が疑われる場合、何科を受診したらよいですか？
まず代謝・内分泌内科を受診し、必要に応じて循環器内科や遺伝子診療科を受診しましょう。
ホモ接合体家族性高コレステロール血症が疑われる場合、病院を受診する目安はありますか？
身体に黄色い塊がある場合や血縁者が診断された場合などには、速やかに病院を受診しましょう。
ホモ接合体家族性高コレステロール血症のセルフチェックはできますか？
解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。
ホモ接合体家族性高コレステロール血症は主にどのような薬で治療しますか？副作用はありますか？
主にLDLコレステロールを下げる薬を用いて治療を行います。副作用については以下で説明します。
ホモ接合体家族性高コレステロール血症で薬が効かない場合、どうしたらよいですか？
LDLアフェレシス治療などを選択できることもあるので、まずは主治医に相談するようにしましょう。
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