ホモ接合体家族性高コレステロール血症ではどのような症状がありますか？

ホモ接合体家族性高コレステロール血症は、血液中のLDLコレステロール（悪玉コレステロール）が異常に高くなる病気であり、LDL上昇に伴うさまざまな症状が現れます。

具体的には以下のような症状がみられます。

• アキレス腱、肘、膝、お尻などに黄色い塊（黄色腫）がある
• まぶたに黄色い塊（眼瞼黄色腫）がある

• アキレス腱や手の一部の腱が分厚い
• 目の虹彩の周囲に白や灰色の輪（角膜輪）がある
• 胸の痛みや圧迫感、息苦しさなどがある
• 体を動かした際に息が切れる
• 歩行時に足の痛みが生じ、安静にすると痛みが消失する

特に、胸の痛みや圧迫感、息苦しさなどは狭心症や心筋梗塞などの冠動脈疾患の合併が疑われます。
心筋梗塞は、すぐに適切な治療を受けなければ命に関わる恐れがあります。疑われる場合にはすぐに医療機関を受診してください。