「ホモ接合体家族性高コレステロール血症」とはどのような病気ですか？
遺伝子の異常によって悪玉コレステロールが過剰になり、動脈硬化を引き起こす病気です。
ホモ接合体家族性高コレステロール血症は、遺伝性の病気で、LDLコレステロールが異常に高くなる病気です。
ホモ接合体家族性高コレステロール血症は、LDLコレステロール（悪玉コレステロール）を回収する物質（LDL受容体）の働きに異常が生じることで、血液中のLDLが過剰になり、動脈硬化などを引き起こす病気です。
一般的には遺伝性の病気であり、母親と父親両方から異常な遺伝子を受け継ぐことで発症します。
過剰なLDLは動脈硬化のリスクであり、適切に治療されなければ、幼少期から心筋梗塞などの重篤な病気を発症する可能性があります。
疑われる場合には、すぐに医療機関を受診するようにしましょう。
福岡ハートネット病院、井林眼科・内科クリニック 糖尿病・内分泌科 福岡ハートネット病院 糖尿病内科部長
井林 雄太 監修
(参考文献)
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ホモ接合体家族性高コレステロール血症
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