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ホモ接合体家族性高コレステロール血症
「ホモ接合体家族性高コレステロール血症」とは、両親から異常な遺伝子を受け継ぐことで、血液中のLDLコレステロールが過剰になる病気です。動脈硬化や心筋梗塞のリスクが高まり、黄色腫や胸の痛みなどの症状が見られます。疑われる場合は、代謝・内分泌内科や循環器内科を受診しましょう。
福岡ハートネット病院、井林眼科・内科クリニック 糖尿病・内分泌科 福岡ハートネット病院 糖尿病内科部長
井林 雄太 監修
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「ホモ接合体家族性高コレステロール血症」とはどのような病気ですか?
遺伝子の異常によって悪玉コレステロールが過剰になり、動脈硬化を引き起こす病気です。
ホモ接合体家族性高コレステロール血症の原因は何がありますか?
両親から異常な遺伝子を受け継ぐことで、LDLコレステロールを分解できなくなり発症します。
ホモ接合体家族性高コレステロール血症の患者さん数はどれくらいですか?
令和4年度(2023年度)時点で398人と報告されています。
ホモ接合体家族性高コレステロール血症を適切に治療した場合としなかった場合と、余命はそれぞれどれくらいですか?
無治療の場合の平均死亡年齢は28歳、スタチンによる治療を行った場合は59歳と報告されています。
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