ホモ接合体家族性高コレステロール血症の症状は？

遺伝子の異常によって悪玉コレステロールが過剰になり、動脈硬化を引き起こす病気です。

両親から異常な遺伝子を受け継ぐことで、LDLコレステロールを分解できなくなり発症します。

令和4年度（2023年度）時点で398人と報告されています。

遺伝性疾患であり完治することはありません。

遺伝性疾患であるため家族内で遺伝します。

血清総コレステロール値が450mg/dL以上、LDLコレステロールが370mg/dL以上と非常に高くなります。

異常がある遺伝子2つがペアになっている場合をホモ接合体と呼びます。

心臓や血管の病気を発症し、命に関わるような状態となる可能性があります。

家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）は指定難病です。

特徴的な所見として、アキレス腱が厚くなるアキレス腱肥厚がみられることがあります。

局所的な黄色いいぼ、アキレス腱の肥厚、歩行時の足の痛み、胸の痛み、圧迫感などの症状が現れます。

はい。まぶたや手首、足首、指と指の間、お尻、アキレス腱、手の腱などに黄色い塊ができることがあります。

解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

角膜輪という所見がみられることがあります。

心臓や血管の病気を発症することが多いです。

主に薬物治療やLDLアフェレシス治療などが行われます。

コレステロールや脂肪の少ない食事、適度な有酸素運動、処方どおりの服薬を心がけるようにしましょう。

まず代謝・内分泌内科を受診し、必要に応じて循環器内科や遺伝子診療科を受診しましょう。

身体に黄色い塊がある場合や血縁者が診断された場合などには、速やかに病院を受診しましょう。

専門学会や医療機関のウェブサイトを活用することができます。

血液検査、エックス線撮影、超音波検査、遺伝子検査などが行われます。

遺伝子検査が可能な病院で、血液から遺伝子検査を行うことができます。

LDL180mg/dl以上、黄色腫がある、家族歴があるといった項目を2つ以上満たす場合に診断されます。