ホモ接合体家族性高コレステロール血症
「ホモ接合体家族性高コレステロール血症」とは、両親から異常な遺伝子を受け継ぐことで、血液中のLDLコレステロールが過剰になる病気です。動脈硬化や心筋梗塞のリスクが高まり、黄色腫や胸の痛みなどの症状が見られます。疑われる場合は、代謝・内分泌内科や循環器内科を受診しましょう。
福岡ハートネット病院、井林眼科・内科クリニック 糖尿病・内分泌科 福岡ハートネット病院 糖尿病内科部長
井林 雄太 監修
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病気について
遺伝子の異常によって悪玉コレステロールが過剰になり、動脈硬化を引き起こす病気です。
両親から異常な遺伝子を受け継ぐことで、LDLコレステロールを分解できなくなり発症します。
令和4年度（2023年度）時点で398人と報告されています。
無治療の場合の平均死亡年齢は28歳、スタチンによる治療を行った場合は59歳と報告されています。
遺伝性疾患であり完治することはありません。
遺伝性疾患であるため家族内で遺伝します。
血清総コレステロール値が450mg/dL以上、LDLコレステロールが370mg/dL以上と非常に高くなります。
家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）は指定難病です。
異常がある遺伝子2つがペアになっている場合をホモ接合体と呼びます。
心臓や血管の病気を発症し、命に関わるような状態となる可能性があります。
特徴的な所見として、アキレス腱が厚くなるアキレス腱肥厚がみられることがあります。
症状について
局所的な黄色いいぼ、アキレス腱の肥厚、歩行時の足の痛み、胸の痛み、圧迫感などの症状が現れます。
はい。まぶたや手首、足首、指と指の間、お尻、アキレス腱、手の腱などに黄色い塊ができることがあります。
解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。
角膜輪という所見がみられることがあります。
心臓や血管の病気を発症することが多いです。
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