ホモ接合体家族性高コレステロール血症

遺伝子の異常によって悪玉コレステロールが過剰になり、動脈硬化を引き起こす病気です。

両親から異常な遺伝子を受け継ぐことで、LDLコレステロールを分解できなくなり発症します。

令和4年度（2023年度）時点で398人と報告されています。

無治療の場合の平均死亡年齢は28歳、スタチンによる治療を行った場合は59歳と報告されています。

局所的な黄色いいぼ、アキレス腱の肥厚、歩行時の足の痛み、胸の痛み、圧迫感などの症状が現れます。

はい。まぶたや手首、足首、指と指の間、お尻、アキレス腱、手の腱などに黄色い塊ができることがあります。

解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

主に薬物治療やLDLアフェレシス治療などが行われます。

コレステロールや脂肪の少ない食事、適度な有酸素運動、処方どおりの服薬を心がけるようにしましょう。

まず代謝・内分泌内科を受診し、必要に応じて循環器内科や遺伝子診療科を受診しましょう。

身体に黄色い塊がある場合や血縁者が診断された場合などには、速やかに病院を受診しましょう。

主にLDLコレステロールを下げる薬を用いて治療を行います。副作用については以下で説明します。

LDLアフェレシス治療などを選択できることもあるので、まずは主治医に相談するようにしましょう。