酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症の患者数はどれくらいですか？
酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症の有病率は、出生児100万人あたり約4～6人と考えられています。
酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症は非常にまれな病気で、有病率（ある時点での病気にかかっている人の割合）は出生児100万人あたり約4～6人と考えられています。
酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症は、遺伝性の病気です。常染色体潜性遺伝という遺伝形式で病気が遺伝します。常染色体潜性遺伝は、この遺伝子の変異を両親から1つずつ受け継いだ場合に発症します。
両親からもらった遺伝子のうち、片方だけが変異遺伝子を持っている場合、保因者と呼ばれます。保因者は通常、症状を示しません。発症確率は、保因者同士の間に子供が生まれた場合、1/4の確率で酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症を発症し、1/2の確率で保因者になります。
文京小石川クリニック 脳神経内科 脳神経内科
越智 佳奈 監修
(参考文献)
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酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症
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