酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症で薬が効かない場合、どうしたらよいですか？

薬が効かない場合は、造血幹細胞移植や対症療法が行われます。造血幹細胞移植は正常な血液細胞をつくることができなくなった患者さんに、骨髄や末梢血、さい帯血から採取した造血幹細胞（血液の元になる細胞）を移植する治療です。体の中の蛋白や脂質などの分解する機能の異常（代謝異常）を改善し、血球数や肝臓および脾臓の腫れを改善しますが、神経疾患を安定化させることはできません。

栄養補給のために必要に応じて、栄養療法や、口から食事を摂ることが難しい場合に、チューブやカテーテルを使って胃や腸に直接栄養剤を注入し、栄養を補給する方法（経管栄養）を行います。出血したときに血液を止める機能に異常がある状態（凝固障害）および末期肝疾患の症状に対しては、生命を脅かす出血に対して輸血を行います。脾臓の機能が過剰に活発になり、血液中の赤血球、白血球、血小板などの血球が過剰に破壊される状態（脾臓機能亢進）が重症の患者さんには脾臓を部分的に取る手術をする場合があります。

呼吸症状がある患者さんに対しては酸素補給を行います。運動機能を維持するためにリハビリを行います。発達上の問題を抱える患者さんに対する早期の療育などの介入・支援を行います。成人の患者さんでは血液中のコレステロールや中性脂肪が高くなる病気（高脂血症）の治療も考慮します。骨の密度が減少し、骨がもろくなる病気（骨減少症や骨粗鬆症）に対して、カルシウムおよびビタミンDを投与します。易刺激性および睡眠障害などの精神症状に対する治療を行います。