酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症

スフィンゴミエリンなどが脳や肝臓等の臓器にたまり、その臓器の異常をきたします。

遺伝子の異常により、酸性スフィンゴミエリナーゼという酵素が作られなくなり、病気を引き起こします。

酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症の有病率は、出生児100万人あたり約4～6人と考えられています。

重症例では3歳程度まで、軽症例では成人までと寿命に幅があります。

可能性はあります。それ以外の症状として、肝臓と脾臓の腫れ、吐いたり、体の力が入らない等の症状が出ます。

放置すると命に関わる可能性がある進行性の病気です。

肝臓や脾臓の腫れ、貧血、息苦しい、筋力の低下などの症状があります。

肝臓や脾臓の腫れ、哺乳力障害・筋力低下などの神経発達障害などの症状があります。

解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

末期症状として、呼吸困難、意識障害などが起き、放置すると死に至ります。

酸性スフィンゴミエリナーゼという酵素を補充する治療薬（オリプダーゼアルファ）があります。

いろいろな臓器の異常がでるため、激しい運動は控えてください。

小児神経科・小児内分泌内科または神経内科に受診してください。

この病気が疑われる場合は、すぐに病院を受診するようにしてください。

小児神経専門医・小児内分泌専門医、または神経内科専門医の医師に絞り、探してください。