「酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症」とはどのような病気ですか？

酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症は、酸性スフィンゴミエリナーゼという酵素（体の中で特定の働きをするたんぱく質）が欠損することで、肝臓、脾臓、肺・脳などに分解されなかったスフィンゴミエリンなどがたまり、肝臓や脾臓の腫れ、肺、脳などに異常をきたします。酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症は、症状が出る時期、神経症状の有無と重症度により以下の3つの型に分類されます。

乳児内臓神経型

乳児期に発症し、乳児期早期から肝臓と脾臓の腫れが目立ち、吸う力が弱くなったり、吐いたり、筋肉が柔らかくなるなどの症状が出ます。６ヶ月以降では、精神・運動の発達の遅れが明らかになり、急速に神経症状が進行します。ほとんどが3歳までに死亡する重篤な病型です。

慢性内臓型

症状が出る年齢や重症度は幅広く、肝臓と脾臓の腫れが初発症状であることも多く、肺の異常が年齢とともに進行します。目立った中枢神経症状はほとんどありません。

慢性内臓神経型

乳児内臓神経型と慢性内臓型の中間の症状が現れる病型です。症状が出る時期は子どもから大人まで幅広いのが特徴です。神経症状や肝臓と脾臓の腫れの程度、進行具合には大きな個人差があります。