酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症の場合、日常生活で気を付けることはありますか？

重症例では3歳程度まで、軽症例では成人までと寿命に幅があります。

酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症の有病率は、出生児100万人あたり約4～6人と考えられています。

薬が効かない場合は、造血幹細胞移植や対症療法が行われます。

酸性スフィンゴミエリナーゼという酵素を補充する治療薬があり、副作用は頭痛・嘔気などがあります。

解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

この病気が疑われる場合は、すぐに病院を受診するようにしてください。

小児神経科・小児内分泌内科または神経内科に受診してください。

酸性スフィンゴミエリナーゼという酵素を補充する治療薬（オリプダーゼアルファ）があります。

肝臓や脾臓の腫れ、哺乳力障害・筋力低下などの神経発達障害などの症状があります。