酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症には初期症状はありますか？

初期症状としては、肝臓や脾臓の腫れ、哺乳力障害・筋力低下などの神経発達障害の症状があります。酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症は、症状が出る時期、神経症状の有無と重症度により以下の3つの型に分類されます。

乳児内臓神経型

乳児期に発症し、乳児期早期から肝臓と脾臓の腫れが目立ち、吸う力が弱くなったり、吐いたり、筋肉が柔らかくなるなどの症状が出ます。６ヶ月以降では、精神・運動の発達の遅れが明らかになり、急速に神経症状が進行します。ほとんどが3歳までに死亡する重篤な病型です。

慢性内臓型

症状が出る年齢や重症度は幅広く、肝臓と脾臓の腫れが初発症状であることも多く、肺の異常が年齢とともに進行します。目立った中枢神経症状はほとんどありません。

慢性内臓神経型

乳児内臓神経型と慢性内臓型の中間の症状が現れる病型です。症状が出る時期は子どもから大人まで幅広いのが特徴です。神経症状や肝臓と脾臓の腫れの程度や進行具合には大きな個人差が見られます。