酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症を放置するとどうなりますか？
放置すると命に関わる可能性がある進行性の病気です。
放置すると命に関わる可能性がある進行性の病気です。
酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症は、酸性スフィンゴミエリナーゼという酵素（体の中で特定の働きをするたんぱく質）が欠損することで、肝臓、脾臓、肺・脳などに分解されなかったスフィンゴミエリンなどがたまり、肝臓や脾臓の腫れ、肺、脳などにも異常をきたします。
放置すると、肺の機能が低下して息がしにくくなる（呼吸困難）、脳の機能が低下して意識が悪くなる（意識障害）などが起き、死に至ることがあります。
この病気の治療としては、酸性スフィンゴミエリナーゼという酵素（体の中で特定の働きをするたんぱく質）を補充して、たまったスフィンゴミエリンを分解する治療薬（オリプダーゼアルファ）があります。
文京小石川クリニック 脳神経内科 脳神経内科
越智 佳奈 監修
(参考文献)
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酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症
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