バッテン病には初期症状はありますか？

バッテン病（神経セロイドリポフスチン症）では、視力低下、てんかん、発達退行が代表的な初期症状です。

バッテン病では、病型や発症年齢に応じて初期症状が異なります。

一般的には、視力の低下が最も早く現れる症状のひとつで、特に小児期に発症するタイプでは、学校で文字が読めなくなるなどの視覚障害から気づかれることが多いです。

次に現れやすいのがてんかん発作で、突然のけいれんや意識消失として表れることがあります。これも、保護者や教師が異変に気づくきっかけとなることがあります。

また、学習の遅れや注意力の低下、情緒の不安定さなど、発達や行動面での変化が見られることもあり、「以前よりおとなしくなった」「言葉が少なくなった」などの形で現れることもあります。

乳児期に発症するタイプでは、発達の遅れに加えて、正常に発達していた子どもが徐々に運動機能や言語機能を失っていく『退行』が初期症状として現れることもあります。

また、ミオクローヌス痙攣(突然の不随意運動)、筋緊張の低下、摂食困難などがみられることがあります。

これらの初期症状は他の疾患でも見られるため、見過ごされがちです。

しかし、視覚障害・てんかん・発達の遅れが組み合わさって現れる場合には、バッテン病も視野に入れ、早期に専門的な評価を受けることが重要です。