バッテン病は遺伝する病気ですか?
バッテン病は「常染色体劣性遺伝」で、遺伝する病気です。
バッテン病(神経セロイドリポフスチン症)は遺伝性の病気です。具体的には、常染色体劣性遺伝という遺伝形式で遺伝します。
これを簡単に説明すると、次のようになります。
遺伝子は生き物の体のつくりや働き方を決める「設計図」のようなものであり、両親から1つずつ子どもへ受け継がれます。
バッテン病の場合、両親からそれぞれ1つずつ変異した遺伝子を受け継ぐことで、病気が発症します。この遺伝形式を「常染色体劣性遺伝」と言います。
バッテン病を引き起こす遺伝子の変異を持っているが、病気の症状は現れない状態を保因者といいます。
病気を発症しないため、保因者であることに気づかないことが多いです。
両親がそれぞれ保因者であり、両親からそれぞれ変異した遺伝子を受け継いだ場合、子どもがバッテン病を発症する可能性があります。
例を挙げると
両親が2人とも保因者である(変異遺伝子を1つずつ持っている)とき、
- 子どもが2つの変異遺伝子を受け継いだ場合:バッテン病を発症する可能性があります。
- 子どもが1つの変異遺伝子を受け継いだ場合:その子どもも保因者となり、バッテン病は発症しません。
- 子どもが両方の正常な遺伝子を受け継いだ場合:バッテン病を発症することはありません。
宮城県立こども病院 小児科
谷河 翠 監修
(参考文献)
.“神経セロイドリポフスチン症”.小児慢性特定疾病情報センター.https://www.shouman.jp/disease/details/0806101/,(参照 2025-04-30).
衞藤 薫.“神経セロイドリポフスチン症”.J-Stage.https://www.jstage.jst.go.jp/article/ojjscn/53/4/53251/article/-char/ja/,(参照 2025-04-30).
Tyler B Johnson et al.“Therapeutic landscape for Batten disease: current treatments and future prospects”.National Library of Medicine.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30783219/,(参照 2025-04-30).
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