バッテン病が疑われる場合、病院を受診する目安はありますか?
視力低下や発達退行が見られたら速やかに小児神経科を受診しましょう。
バッテン病(神経セロイドリポフスチン症)は進行性の神経疾患であるため、早期の診断と対応が非常に重要です。
以下のような症状が複数当てはまる場合は、なるべく早めに小児神経科などの専門医への受診を検討してください。
受診の目安となる症状
- 急激な視力低下や夜盲(暗いところで見えにくい):学校で黒板の文字が見えづらい、物にぶつかりやすい、など。
- てんかん発作:けいれん、意識消失、全身のこわばりなどが繰り返される。
- 発達の停滞または退行:話せていた言葉が出なくなる、歩けていたのに転びやすくなるなど。
- 運動失調や筋肉の異常:ふらつき、筋肉の硬直、歩き方が変わるなどの変化がみられる。
- 学習や行動の急激な変化:集中力の低下、極端な情緒不安定性、活動性の低下など。
これらの症状は他の神経疾患でも見られるため、確定診断のためには専門の検査(遺伝子検査、脳画像、酵素検査など)が必要です。
迷った場合は、まず小児科に相談し、必要に応じて専門医を紹介してもらうのが良いでしょう。
宮城県立こども病院 小児科
谷河 翠 監修
(参考文献)
.“神経セロイドリポフスチン症”.小児慢性特定疾病情報センター.https://www.shouman.jp/disease/details/0806101/,(参照 2025-04-30).
衞藤 薫.“神経セロイドリポフスチン症”.J-Stage.https://www.jstage.jst.go.jp/article/ojjscn/53/4/53251/article/-char/ja/,(参照 2025-04-30).
Tyler B Johnson et al.“Therapeutic landscape for Batten disease: current treatments and future prospects”.National Library of Medicine.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30783219/,(参照 2025-04-30).
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