バッテン病ではどのような症状がありますか?

視覚障害、てんかん、知的・運動機能低下が主な症状です。

解説

バッテン病(神経セロイドリポフスチン症)では、視覚障害、てんかん、知的・運動機能低下などの症状がみられます。

発症年齢や遺伝子型により症状の現れ方に違いがあり、同じ病型でも症状や重症度はひとりひとり異なりますが、共通して神経系の進行性の障害が特徴です。

以下に代表的な症状を紹介します。

  • 視力低下・視覚障害:最も初期かつ顕著な症状で、他の神経学的症状に先行します。急速に進行し、多くの場合失明へと進行します。
  • てんかん:初期にみられる重要な症状であり、頻繁に繰り返し、薬でコントロールするのが難しい場合があります。
  • 知的機能や運動機能の低下:言葉がうまく話せなくなったり、歩行が不安定になったりし、やがて歩行困難や寝たきりの状態になります。
  • 発達の退行:発達が停滞し、歩く、話す、自分で食事をするなど、既に習得していたことが出来なくなる可能性があります。
  • 性格や行動の変化:集中力の低下、情緒不安定性、認知症のような症状が現れることもあります。

重症化すると、筋肉が硬くなったり、嚥下障害(飲み込みの困難)、呼吸障害が起こることもあります。

これらの症状は時間とともに悪化し、最終的には生命機能にも影響を及ぼします。

症状の進行は型によって異なり、乳児期に発症するタイプでは数年で重度に進行し、思春期以降に発症するタイプでは進行がゆるやかなこともあります。

公開日

最終更新日

宮城県立こども病院 小児科

谷河 翠 監修

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