先天性血友病の原因は何がありますか？

先天性血友病の原因は、血液を固める働きをする凝固因子を作る遺伝子の異常です。第Ⅷ因子遺伝子に異常があると血友病A、第Ⅸ因子遺伝子に異常があると血友病Bになります。

異常の型には、遺伝子の一部が欠落してしまう、配列が逆向きになる、一部の変化などがあり、正常なタンパク質が作れなくなります。その結果、体内で凝固因子の量や働きが不足します。

多くはX染色体に関連し、母親が保因者（遺伝子異常を持っている）となって男児に発症しますが、約3分の1は家族歴のない突然変異で起こります。