甲状腺髄様癌の治療において、BRAF遺伝子ではなくRET遺伝子が重要視されるのはなぜですか?

甲状腺髄様癌において、RET遺伝子は病気の原因・診断・治療のすべてに関与する重要な遺伝子ですが、BRAF遺伝子変異はほとんど認められません。

甲状腺髄様癌はC細胞由来の腫瘍であり、遺伝性の髄様癌では生まれつきのRET遺伝子変異が原因であることがわかっています。また、散発例(遺伝性でないもの)でもRET遺伝子が生まれたあとに変異を起こすことが見られ、RET遺伝子は診断やリスク評価、治療方針の決定に関係する重要なファクターとなっています。

さらに、進行例に対する分子標的薬(バンデタニブなど)もRETを標的とするチロシンキナーゼ阻害薬です。甲状腺髄様癌において、RET遺伝子は病気の原因・診断・治療のすべてに関与する重要な遺伝子となっています。一方、BRAF遺伝子は、髄様癌における主な遺伝子変異ではありません(極めてまれ)。

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医療法人社団メレガリ うるうクリニック関内馬車道 糖尿病・内分泌科

濵﨑 秀崇 監修

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