甲状腺髄様癌の治療において、BRAF遺伝子ではなくRET遺伝子が重要視されるのはなぜですか？
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甲状腺髄様癌の治療において、BRAF遺伝子ではなくRET遺伝子が重要視されるのはなぜですか？
甲状腺髄様癌の治療において、BRAF遺伝子ではなくRET遺伝子が重要視されるのはなぜですか？
甲状腺髄様癌において、RET遺伝子は病気の原因・診断・治療のすべてに関与する重要な遺伝子ですが、BRAF遺伝子変異はほとんど認められません。
甲状腺髄様癌はC細胞由来の腫瘍であり、遺伝性の髄様癌では生まれつきのRET遺伝子変異が原因であることがわかっています。また、散発例（遺伝性でないもの）でもRET遺伝子が生まれたあとに変異を起こすことが見られ、RET遺伝子は診断やリスク評価、治療方針の決定に関係する重要なファクターとなっています。
さらに、進行例に対する分子標的薬（バンデタニブなど）もRETを標的とするチロシンキナーゼ阻害薬です。甲状腺髄様癌において、RET遺伝子は病気の原因・診断・治療のすべてに関与する重要な遺伝子となっています。一方、BRAF遺伝子は、髄様癌における主な遺伝子変異ではありません（極めてまれ）。
(参考文献)
Yasuhiro Ito et al. The revised clinical practice guidelines on the management of thyroid tumors by the Japan Associations of Endocrine Surgeons: Core questions and recommendations for treatments of thyroid cancer. Endocr J. 2020, 67, 669-717.
Omair A Shariq et al. Approach to the Patient: Hereditary Medullary Thyroid Carcinoma. J Clin Endocrinol Metab. 2025, 110, 2685-2697.
Richard J Robbins et al. A BRAF V600E Mutation in RET-Negative Medullary Thyroid Cancer. Case Rep Endocrinol. 2020, 2020, 7641940.
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はまさき医院 糖尿病・内分泌科
濵﨑 秀崇 監修
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