乳がんの遺伝子検査とは何ですか？
乳がんの発症に深く関わる遺伝子の異常の有無を調べる検査のことです。
乳がんの遺伝子検査とは、乳がんの発症に深く関わる遺伝子の異常、特にBRCA1やBRCA2という遺伝子の病的な変化（バリアント）の有無を調べる検査のことです。遺伝性乳がんは全体の約5～10％を占めており、3親等以内の乳がんや卵巣がんの患者がいる場合や、若年での発症、男性乳がんなど特定の条件がある場合に検査が推奨されることがあります。また、一定の条件を満たしていれば、保険適用になることもあります。
検査の結果遺伝子の変化があっても必ず乳がんを発症するわけではありませんし、患者本人の意思によって検査を受けるか決めることができます。検査によって得られた情報は、乳がんの早期発見のための検診計画や治療方針の選択にも活かされます。
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佐々木 祐子 監修
(参考文献)
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