鞍鼻はダウン症と関係がありますか？
ダウン症において特徴的な身体所見の一つとして、平坦な鼻根部があります。
【診断上の意義】
ガイドラインでは、ダウン症候群の診断は単一の特徴だけで行うものではなく、複数の身体的特徴を総合的に評価することの重要性が示されています。「平坦な鼻根部」は、以下のような他の特徴とあわせて確認されます。
- つりあがった眼（眼瞼裂斜上）
- 内眼角贅皮（目頭の皮膚のかぶさり）
- 耳介低位（耳の位置が低い）
- 単一手掌線（ますかけ線）
- 筋緊張低下
これらの所見が複数認められる場合に、ダウン症候群が疑われ、確定診断のための染色体検査が推奨されます。
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最終更新日：
日本医科大学付属病院形成外科 形成外科
初岡 佑一 監修
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