脳腱黄色腫症

体内にコレスタノールとよばれる脂質が溜まることにより様々な症状が現れる遺伝性の病気です。

コレステロールの分解がうまくいかず、コレスタノールなどの脂質が体（脳神経など）にたまることが原因です

現在日本で診断され治療を受けている患者さんは50人～100人程度で、非常にまれな病気です。

コレスタノールとは、コレステロールを分解する途中にできる物質です。

放置することで、命に関わる症状が出ることがあります。

余命は病気の型によって大きく変わります。新生児で死亡する場合も、平均余命まで生きる場合もあります。

アキレス腱が厚くなったり、進行性の知能低下、歩行障害、ふらつきや早発性の心血管疾患などがあります。

新生児期の遷延性黄疸・胆汁うっ滞、下痢、白内障、知能低下、てんかん、歩行障害などがあります。

解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

知能の著しい低下、歩行障害、重度の視力障害、肝不全や心不全など全身に及ぶ重篤な症状が進行します。

ケノデオキシコール酸による内服治療が主になり、病気の進行を抑えます。

歩行障害や知的障害が出ることがあるため、日常生活で見守りや補助が必要になります。

病気に対して特別なリハビリはありませんが、バランス障害・歩行障害に対するリハビリが有効と考えられます

あります。

出現している症状や年齢により、受診する科は異なります。小児神経科、神経内科などが挙げられます

この病気が疑われた場合は早めに受診するようにしましょう。治療の早期介入が重要です。

神経内科専門医、小児神経専門医をキーワードに探すと良いでしょう。

MRI検査で脳腱黄色腫症の特徴的な異常が見つかることはありますが、確定診断には他の検査も必要です。