脳腱黄色腫症が疑われる場合、何科を受診したらよいですか？

出現している症状や年齢により、受診する科は異なります。小児神経科、神経内科などが挙げられます。脳腱黄色腫症の症状は多岐にわたります。

まず、最初に出現しうる症状は、新生児期の遷延性黄疸（生後2週間を過ぎても黄疸【血液中の「ビリルビン」という物質が増加して、皮膚や目などの粘膜に沈着し、黄色く見える状態】が続く状態）・胆汁うっ滞（胆汁の流れが悪くなり、体に溜まる病気）です。このとき、診察する科は小児科となります。

10歳未満で下痢や進行性知能低下が出現しうるため、小児科での診療が必要となります。

10歳-20歳で出現する症状は白内障やてんかんです。この症状が出た時は、神経内科や整形外科での診療が必要となります。

また、20歳代でアキレス腱の肥厚や歩行障害やふらつきの症状が出てきます。この症状がでた時は、神経内科や整形外科での診療が必要となります。

このように、脳腱黄色腫症では多岐にわたる症状がいろいろな時期に出現しうるため、一つの症状だけでは断定できませんが、これらの症状が多く当てはまる場合は一度、小児神経科もしくは神経内科の受診をご検討ください。